一项由曼彻斯特大学的科学家参与的全球合作研究揭示了一种基因的变异，这种变异可能导致全球数十万人出现神经发育障碍。
由牛津大学主导的研究成果发表在《自然》杂志上，标志着在未来治疗影响学习、行为、语言和运动的疾病方面迈出了令人振奋的第一步。
尽管大多数神经发育障碍被认为是遗传性的，源于DNA的变化，但迄今为止，大约60%的患者仍不清楚导致其疾病的具体DNA变化。
几乎所有已知与神经发育障碍相关的基因都负责蛋白质的合成。然而，研究团队发现，基因RNU4-2产生的RNA分子在细胞中其他基因的加工过程中发挥着重要作用。
研究估计，RNU4-2基因的特定变异可能解释全球0.4%的神经发育障碍病例，影响数十万个家庭。
尽管以往的研究主要集中在蛋白质编码基因上，但该团队利用100,000个基因组计划的数据，能够对整个基因组进行测序，分析不编码蛋白质的基因变化，如RNU4-2。
这项研究由牛津大学大数据研究所和人类遗传学中心的副教授尼古拉·惠芬(Nicola Whiffin)领导。
研究小组在115名神经发育障碍患者中发现了RNU4-2的突变，许多人具有相同的变异，在RNA的重要位置增加了一个额外的碱基。
曼彻斯特大学的高级研究员和英国基因组学公司的首席基因组学数据科学家Jamie Ellingford表示：“这是一个非常有力的发现，展示了我们作为全球科学和临床社区的进步。”
他补充道：“这提供了证据，表明我们现在能够识别出人们DNA中所有类型的差异，这些差异可能是疾病的驱动因素，并能迅速将家庭与来自世界各地的研究人员联系起来。”
“曼彻斯特大学在人类基因组学研究和新型疾病发现方面有着卓越的记录。”
这一发现建立在曼彻斯特大学与牛津大学共同领导的研究基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质的部分DNA差异的影响，这些部分因其未知的功能而曾被称为“垃圾DNA”。
“曼彻斯特大学在计算科学、基因组学和临床发现之间的紧密合作，未来有望实现类似的发现，帮助家庭和其他研究人员更好地理解基因组疾病。”
Nicole Cedor是10岁女孩Mia Joy的母亲，她表示：“大约三年前，当‘未确诊网络’告诉我们他们无能为力时，我们接受了可能永远找不到答案的事实。”
“因此，当我们听到这个消息时，感到非常震惊。根据我们获得的信息，我们将进行血液检查以检测铁含量，下周将进行DEXA骨骼扫描，并将转介到内分泌科。”
“我们非常感谢研究团队中的每一个人，他们不懈努力找到了这一诊断。撰写论文和处理所有数据是一回事，而看到一个家庭有一个珍贵、独特的孩子日复一日地生活在这样的环境中则是另一回事。这就是数据与现实生活相遇的地方。我们喜欢称RNU4-2为‘更新’，因为我们的家庭正在被这些新的信息和对未来的希望所更新。”
惠芬教授表示：“这一发现最引人注目的是，这种基因的变化常常导致神经发育障碍。大多数与神经发育障碍相关的蛋白质编码基因长度达到数千个DNA碱基，而RNU4-2的长度约为其50分之一，但该基因的变化几乎与这些蛋白质编码基因一样，是神经发育障碍的常见原因。将RNU4-2纳入标准临床基因检测将结束全球数千名神经发育障碍患者的诊断过程，并为他们的家庭带来期待已久的希望。”
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希望本篇文章《新研究为神经发育障碍的治疗开辟新路径》能对你有所帮助！
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